Otizmin, genetik temelleri olan bir sendromun içinde yer alması. Sendromik mutasyonların görülmesi.

Otizmde genetik temeller toplamda % 10 kadardır. Çok çeşitli genlerde görülen çeşitli tür mutasyonlar otizm ile ilişkilendirilmiştir. Bu tarz sendromik durumlar otizmin bilinen bulgularının yanı sıra ek bazı bulguların eşlik etmesi veya öne çıkmasına neden olabilir. Kas güçsüzlükleri (hipotoni), entellektüel yetersizlikler (ID; Inellectual Disability), Gelişim geriliği, Şiddetli epileptik ataklar (anti epileptiklere dirençli olabilir)…vd. Bu tarz sendromik durumlarda öncelikle çocuktan genetik kromozomal analizler ve dizi analizleri (Karyotip tayini; kromozomal sayı ve morfoloji incelemesi (sitogenetik inceleme, moleküler sitogenetik inceleme; Mikroarray, FISH ; Fluoresan in Situ Hibridizasyon), WES; Whole Exome Sequencing veya CES Clinical Exome Sequencing).

Kromozmal anomali, mutasyon varlığı tespit edilerek mutasyonlar için uluslararası veri tabanlarında bakılarak klinik ile birlikte yorumlanabilir.

Mutasyon varlığında genel anlamda destekleri sürdürmekle birlikte gen tedavisi uygulanmalıdır. Başlıca gen tedavi, gen düzenleme (gen editing) yöntemleri;  Prime Editing Therapy, Exon Skipping Therapy (Ekzon Atlatma Tedavisi) veya (CRISPR: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) Uygulanmalıdır. CRISPR-Cas technology: Targeted Genome Editing Technology (Kistik Fibrozis, Körlük ile seyreden genetik bir hastalıkta; CEP290-Associated Retinal Degeneration, DMD; Duchenne Muscular Distrophy ve SMA; Spinal Muscular Atrophy) ve Exon Skipping Therapy (Exon delesyon ve duplikasyonu olan hastalıklarda; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy ve SMA; Spinal Muscular Atrophy),  yukarıda isimleri verilen belirli genetik temelli hastalıklarda sınırlı olarak kullanılmış ve sınırlı birkaç hastalık için Amerikan İlaç ve Gıda Onay Dairesi’nden (U.S. Food and Drug Administration) onay alınmıştır.

CRISPR-Cas technology: Targeted Genome Editing Technology 4-5 hastalık dışında yaygın kullanımı için henüz gerek dini gerekse de hukuki etik konsensus oluşmadığı için bilim merkezleri ve bilim insanları yeterli bilgi birikimi ve donanım ve teknolojik alt yapılara sahip olmalarına rağmen maalesef henüz gerekli onaylar alınamamıştır. Ancak Çin ve ABD de sınırlı sayıda genetik mutasyon ile seyreden vakalarda uygulanmış ve mükemmel sonuçlar alınmıştır. İleride bu tekniğin sıkı kontrol ve denetimler ile belirli merkezlerde sadece hastalıkların tedavisi için kullanımına izin verileceği kanaatindeyim.  Yapay zekanın tıpta kullanımının artması ile genetik gelişmeler ile entegre edilmesi sonucunda önümüzdeki 4-5 yıl içinde gen tedavi ve gen düzenleme yöntemlerinin genetik temelli sendromlar ve hastalıklarda çok daha yaygın olarak kullanılacağı öngörülmektedir.