تم نشر نتائج دراسات وأبحاث عديدة حول التوحد أُجريت في مراكز علمية وطبية مرموقة في دول مختلفة. وأكدت مئات وآلاف الدراسات المنشورة على حقيقة واحدة؛ وهي أن التغييرات المرضية الطبية الموجودة في التوحد أصبحت واضحة. المشكلات السلوكية التي تظهر في التوحد ترتبط مباشرة بالتغيرات البيولوجية الطبية المكتشفة في المرضى.
رغم أن هناك تغيرات في أنظمة متعددة، فإن التغيرات الرئيسية في الأعراض الجوهرية للتوحد تحدث في الدماغ، وعلى وجه الخصوص في الخلايا العصبية وأنظمة نقل الإشارات العصبية، وكافة الخلايا والجزيئات المرتبطة بها.
أما الأنظمة الأخرى التي تؤثر مباشرة على الدماغ، فهي ميكروبيوتا الأمعاء، والتوازن الاستقلابي العام، والجهاز المناعي.