العوامل الجينية في التوحد تُقدر بحوالي 10%، بينما أصبحت العوامل البيئية أكثر بروزًا في السنوات الأخيرة.

العلاقة بين التوحد والعوامل الجينية

• يرتبط التوحد بالعوامل الجينية بشكل أكبر في الحالات المتلازمية(Syndromic Autism)، أي عندما يكون التوحد جزءًا من حالة مرضية أوسع.
• عادةً ما تُصاحب هذه الحالات أعراض سريرية أخرى، مثل:

• تأخر النمو.
• إعاقة عقلية.
• ضعف في المهارات الحركية الدقيقة والكبيرة.
• نوبات صرعية.

تحليل العوامل الجينية في التوحد

• التعبير الجيني(Gene Expression) أو الطفرات الجينية (Mutations) قد تلعب دورًا في بعض الحالات.
• في هذه الحالات، يمكن إجراء اختبارات تحليل الكروموسوماتمثل:

• تحديد النمط النووي(Karyotyping).
• التسلسل الإكسومي الكامل(WES – Whole Exome Sequencing).
• التسلسل الجيني السريري(CES – Clinical Exome Sequencing).
  • عند اكتشاف طفرة، يمكن إجراء فحوصات إضافيةلتحديد ما إذا كانت:
• متغيرات ذات أهمية غير مؤكدة(VUS – Variant of Uncertain Significance).
• تغيرات جينية ممرضة فعلية.

التفاعل بين العوامل البيئية والجينية والتغيرات فوق الجينية (Epigenetics)

• العوامل البيئية، العوامل الجينية، والتعديلات فوق الجينيةفي تفاعل مستمر مع بعضها البعض.
• على سبيل المثال:

• الالتهاب المزمن أو الاختلالات في تكوين ميكروبيوتا الأمعاء(كعامل بيئي) قد يؤثران على:
  • التعبير الجيني، مما يؤدي إلى تنشيط أو تثبيط بعض الجينات.
  • إحداث تغييرات فوق جينية، مما يساهم في استمرار الدورة المرضية.
• تم إثبات هذه الروابط في العديد من الدراسات العلميةالتي تشير إلى أن العوامل البيئية قد تلعب دورًا رئيسيًا في تعديل الاستعداد الجيني لدى الأفراد المصابين بالتوحد.